脊髓性肌萎缩症临床实践指南
儿科指南 下载地址1脊髓性肌萎缩症( SMA) 是由于脊髓前角及 α 运动神经原退化变性，导致近端肢体及躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。SMA 中最常见的类型是运动神经元存活基因 1( SMN1) 突变所导致的常染色体隐性遗传病，即 5 号染色体
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