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脊髓性肌萎缩症临床实践指南
不详
加入2024-06-14
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资料介绍
脊髓性肌萎缩症( SMA) 是由于脊髓前角及 α 运动神经原退化变性，导致近端肢体及躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。SMA 中最常见的类型是运动神经元存活基因 1( SMN1) 突变所导致的常染色体隐性遗传病，即 5 号染色体长臂突变导致的 5qSMA，发病率约为1 /10 000，人群携带率约为 1 /50［1］。SMA 表型复杂，根据发病年龄及所获得的最大运动里程碑不同，分为 5 个亚型( 0～ 4 型)
［2，3］。
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