作者：不详
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出版社：
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书籍分类：儿科指南 |
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文件大小：1.39 MB |
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文件格式：/pdf |
推荐级别： |
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上传时间：2024-06-14 |
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书籍介绍 |
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【摘要】 黏多糖贮积症Ⅰ型是1种由于编码α‑L‑艾杜糖苷酶的基因变异所致的罕见常染色体隐
性遗传病。本病可累及多系统、多器官，临床表现差异较大，病程呈进行性进展，早期诊断、早期治疗
可减缓疾病进展，提高患儿生存质量。为规范黏多糖贮积症Ⅰ型的诊疗，中华医学会儿科学分会内分
泌遗传代谢学组、中国罕见病联盟和中华儿科杂志编辑委员会基于国内外多项临床研究成果，结合我
国临床现状及从业专家的临床经验，共同制定黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗专家共识（2022）。 |
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