作者：不详
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出版社：
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书籍分类：儿科指南 |
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文件大小：744 KB |
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文件格式：/pdf |
推荐级别： |
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上传时间：2024-06-14 |
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书籍介绍 |
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脊髓性肌萎缩症( SMA) 是由于脊髓前角及 α 运动神经原退化变性，导致近端肢体及躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。SMA 中最常见的类型是运动神经元存活基因 1( SMN1) 突变所导致的常染色体隐性遗传病，即 5 号染色体长臂突变导致的 5qSMA，发病率约为1 /10 000，人群携带率约为 1 /50［1］。SMA 表型复杂，根据发病年龄及所获得的最大运动里程碑不同，分为 5 个亚型( 0～ 4 型)
［2，3］。 |
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