黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗专家共识（2022）
儿科指南 下载地址1【摘要】 黏多糖贮积症Ⅰ型是1种由于编码α‑L‑艾杜糖苷酶的基因变异所致的罕见常染色体隐
性遗传病。本病可累及多系统、多器官，临床表现差异较大，病程呈进行性进展，早期诊断、早期治疗
可减缓疾病进展，提高患儿生存质
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